La celiachia può manifestarsi con vari sintomi, che talvolta si rischia di trascurare o non interpretare correttamente. Dopo aver parlato con il professor Umberto Volta delle cause di questa malattia, stavolta la sua competenza ci aiuterà a definire la celiachia concentrandoci sui sintomi e sulla diagnosi. Oltre a questo, vedremo a che punto è la ricerca per ottenere una possibile cura della malattia celiaca.
Celiachia e sintomi
Non tutti sanno di preciso cosa sia la celiachia e i sintomi che genera. Il professor Umberto Volta, esperto di lungo corso, ci spiega che «La celiachia può essere definita come un’intolleranza alimentare su base autoimmune. Si tratta di una malattia cronica che dura tutta la vita. Il celiaco non tollera il glutine, che è un insieme di proteine contenute in alcuni cereali, in particolare nel grano nell’orzo, nella segale, nel farro, nel kamut e nell’avena. Queste proteine determinano una distruzione della parete dell’intestino tenue, con scomparsa dei villi intestinali, che sono delle protuberanze che consentono l’assorbimento dei nutrienti.»
Quando i villi mancano, «subentra una condizione di malassorbimento che può avere manifestazioni cliniche variabili, e questo crea la difficoltà diagnostica della celiachia.
Oggi non è difficile diagnosticare la celiachia, ma non sempre un medico può valutarne correttamente i sintomi» precisa Volta.
Parlando di celiachia e dei sintomi legati a questa malattia, secondo Umberto Volta «Si è ancora legati allo stereotipo che la celiachia sia una condizione caratterizzata da diarrea severa e da severo malassorbimento, e che colpisca soltanto i bambini. Ma non è così, perché la celiachia può colpire in ogni età della vita e può manifestarsi con altri sintomi gastro-intestinali, o addirittura soltanto con sintomi extra-intestinali, che nulla hanno a che vedere con il malassorbimento.»
Celiachia: sintomi intestinali ed extra-intestinali
Nel manifestarsi della celiachia, fra i sintomi intestinali, il professor Volta cita «la diarrea, la stitichezza, il dolore e il gonfiore addominale, il reflusso gastro-esofageo, il vomito e la stomatite aftosa.» Fra i sintomi extra-intestinali ci sono invece «l’anemia da carenza di ferro o di acido folico e le alterazioni legate all’assorbimento di altri minerali, come la vitamina D. Le altre alterazioni imputabili alla celiachia possono essere l’osteoporosi precoce, il rialzo delle transaminasi e le alterazioni della sfera riproduttiva.»
Quando si presenta la celiachia
Per le sue caratteristiche di multifattorialità, la celiachia e i suoi sintomi possono manifestarsi in qualsiasi momento della vita. Sappiamo che i familiari di primo grado di celiaci costituiscono una vera e propria miniera di celiaci, con una prevalenza che arriva fino al 15-20% in questi soggetti. Talvolta capita di fare diagnosi di celiachia in familiari di celiaci anche dopo l’età di settant’anni, dopo che gli stessi erano sempre stati negativi ai test anticorpali controllati ogni 2-3 anni. Può appunto verificarsi che i test diventino positivi in età avanzata.
Come e quanto è diffusa la celiachia
Per quanto riguarda la diffusione della malattia, il professore ricorda che «In tutto il mondo la celiachia ha una prevalenza intorno all’1% e colpisce di più le donne, con un rapporto di 2:1-3:1 rispetto agli uomini.» Parlando dei rischi «Nella vita fertile della donna una diagnosi mancata di celiachia può avere conseguenze abbastanza gravi, fino a un esito negativo delle gravidanze.»
In Italia «Secondo i dati più recenti del Ministero, in questo momento i celiaci diagnosticati in base all’ultima relazione presentata alla fine del 2015 sono circa 180.000. Noi sappiamo, però, che in base agli studi l’incidenza in Italia è dell’1%. Ciò significa che i celiaci attesi sono 600.000, pertanto abbiamo 420.000 celiaci che non sono stati ancora diagnosticati. Dobbiamo assolutamente cercare di diagnosticarli, per ridurre i rischi che la celiachia e i suoi sintomi possono arrecargli.»
La diagnosi: comprendere la celiachia e i suoi sintomi
Umberto Volta sottolinea che «In alcuni casi la diagnosi è ancora troppo tardiva. La diagnosi di celiachia fino al 2000 aveva un ritardo di circa 11 anni in media, oggi il ritardo diagnostico è calcolato fra i 4 e i 6 anni, ma è ancora notevole. Questo può comportare osteoporosi severa e danni al fegato. Poi sappiamo che il glutine può favorire lo sviluppo di tante altre patologie autoimmuni, come la tiroidite autoimmune. Inoltre, c’è uno stretto rapporto fra celiachia e diabete giovanile autoimmune di tipo 1. Fare una diagnosi precoce di celiachia e interpretare correttamente i sintomi può avere un ruolo protettivo sullo sviluppo di patologie associate.»
I passaggi della diagnosi iniziano «eseguendo una gastroscopia e una biopsia duodenale, per documentare il danno della mucosa intestinale ed eventualmente confermare la celiachia. Nei bambini e negli adolescenti fino a 18 anni, le nuove linee guida per la diagnosi di celiachia della Società europea di gastroenterologia consentono evitare la biopsia intestinale, a patto che questi anticorpi siano positivi a titolo molto elevato, con positività della genetica e in presenza dei sintomi.»
Pensando al recente e consistente incremento delle diagnosi di celiachia, secondo il professor Volta «L’aumento delle diagnosi è legato ai nuovi test diagnostici anticorpali, che con un prelievo di sangue consentono di identificare la celiachia anche in soggetti che non hanno sintomi, identificando il 98-99% dei celiaci.»
La ricerca sulle cure
Il professor Volta ci illustra lo stato della ricerca sulle cure per la celiachia. «In questo momento l’alimentazione senza glutine è l’unica terapia sicura per il celiaco. Esistono studi in corso per cercare cure alternative, che si concentrano su due filoni.»
La pillola
Il primo mira alla «preparazione di una pillola in grado di bloccare l’assorbimento del glutine attraverso la mucosa intestinale, oppure di digerire il glutine in piccoli frammenti nello stomaco. Questa pillola, che è già in fase avanzata di sperimentazione, si è dimostrata utile per neutralizzare una quantità di glutine non superiore ai due grammi. Sappiamo però che nella dieta mediterranea media la quantità di glutine che viene introdotta varia dai 10 ai 20 grammi al giorno. Perciò è chiaro che questa pillola avrà il significato di affiancare la dieta, per proteggere il celiaco dalle contaminazioni dovute alle introduzioni involontarie di glutine, ma non consentirà al celiaco di reintrodurre il glutine nella sua dieta.»
Il vaccino
Come spiega il professor Volta «Il vaccino è un altro importante tentativo per la cura della malattia, al fine di desensibilizzare il celiaco verso le proteine del glutine. La strada è molto lunga, ma questa sarebbe una cura definitiva per la celiachia. Pur essendo già in corso la sperimentazione su celiaci, ancora non abbiamo idea se questo vaccino possa proteggere dalla reintroduzione del glutine. Siamo ancora in un campo sperimentale ed è giusto non creare illusioni, raccomandando ai celiaci di seguire strettamente la dieta.»
Sperimentazione e somministrazione
La sperimentazione che è in corso, iniziata in Australia con il professor Bob Anderson, sta continuando adesso negli Stati Uniti. «Si tratta di è un vaccino che deve essere iniettato sottocute settimanalmente, in più iniezioni. Per ora le dosi sono ben tollerate e hanno sperimentato la fase 1 senza causare effetti collaterali. Tuttavia, non abbiamo ancora evidenza sull’efficacia e siamo a tutti gli effetti in una fase preliminare.»
E voi cosa sapevate sulla celiachia e sui suoi sintomi?
